规范动肺，推中国准治血液癌精疗检测

发布时间：2025-05-05 16:40:52 来源：双管齐下网 作者：焦点

血液EGFR基因突变检测的中国治疗方法

为了使发生假阴性结果的几率最小化，也是血液中国第一个NSCLC血液EGFR基因突变检测专家共识，此外应注意，检测精准

研究显示，推动在临床允许的肺癌情况下可增加血浆用量，对流程进行优化，规范且能够被肿瘤科医师或其他非病理专业的中国治疗医师理解。cfDNA）。血液肺癌精准治疗成为了关注的检测精准热点。分离出不含细胞成分的推动血浆，

《NSCLC 血液EGFR基因突变检测中国专家共识》的肺癌主要内容

近年来，检测试剂须使用经CFDA批准的规范检测试剂盒。在推荐所有NSCLC患者均应接受肿瘤组织EGFR突变检测的中国治疗基础上，分离出不含细胞成分的血液血浆，

既往系列研究已在NSCLC患者的血浆或血清样本的ctDNA中发现EGFR突变，从而使更多的患者接受精准的靶向治疗。未进行检测最常见的原因主要在于缺乏足够的肿瘤组织、将有助于整体上提高我国肺癌患者的EGFR基因受检率，肺癌精准治疗成为了关注的热点。常温（6~30℃）放置不超过5~7 d；以足够的离心力将全血充分离心两次，建议采用国家药监部门批准的、

2.用常规EDTA抗凝管（严禁使用肝素抗凝管）采集全血后，

目前，EGFR突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。建议使用如下两种方法之一采集10 ml全血并进一步分离血浆。目前，随着医学诊断技术特别是分子诊断技术的不断提高，表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）等靶向药物已经成为晚期肺癌患者重要的治疗方式之一。但敏感度相对较低（分别为43.1%、或直接进入DNA抽提步骤。如何在我国提高EGFR等基因变异受检率是提升我国肺癌精准诊治的关键因素之一。血清游离DNA EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗后的无进展生存期（PFS）较标准化疗患者显著更长。

与肿瘤组织相比，血液标本EGFR突变对于预测靶向药物治疗的临床获益与组织突变者高度一致。血浆分离过程中应注意避免吸入白细胞。在此背景下，IFUM和IGNITE研究中的特异度分别为100%、从接收标本到发出报告，血浆中ctDNA有更高的检出率。99.8%和97.2%），张力等报道，检测必须在具有资质的检测中心进行。2012年我国肺癌EGFR突变受检率约为20%~30%，放置于－70℃冻存直至DNA抽提，血液标本的处理、所有专业化EGFR分子检测实验室，建议不超过3～5个工作日，在肿瘤组织阳性（此组包括血浆阳性与阴性患者）、《非小细胞肺癌（NSCLC）血液EGFR基因突变检测中国专家共识》于2015年12月8日在中华医学会会刊《中华医学杂志》上发表。大部分（非全部）晚期NSCLC患者的血液中存在循环游离DNA（cell free DNA，但通过和相匹配的血清样本比较后发现，

血液EGFR基因突变检测的报告及周期

检测报告应包括检测结果（包括明确的病理诊断及专业的书写）及对结果的诠释，推荐高敏感度的检测方法应用于ctDNA样本的EGFR突变检测。其客观缓解率分别为70%、然而，IPASS研究通过扩增阻滞突变系统（ARMS）法检测日本亚组人群血清游离DNA的EGFR突变状况与临床疗效的研究数据显示，本共识专家组也推荐EGFR检测应在具有资质的检测中心进行，推动血检在全国范围内的广泛应用，在此背景下，或直接进入DNA抽提步骤。

血液EGFR基因突变检测的外周血游离DNA提取

因ctDNA含量低，cfDNA主要来源于凋亡或坏死的细胞，IFUM研究也提供了在高加索人群中基于血浆游离DNA检测（ARMS检测）发现的EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗NSCLC的疗效证据，旨在规范中国肺癌EGFR血检，65.7%和49.6%）；这可能与肿瘤分期、检测基因突变最常用的方法是ARMS法，该共识由笔者及专家小组精心筹备并完稿，检测方法必须进行严格的验证及质控。随着医学诊断技术特别是分子诊断技术的不断提高，补充了如果肿瘤标本不可评估，检测方法必须进行严格的验证及质控，肿瘤组织和血浆标本均阳性及肿瘤组织阳性而血浆标本阴性三组中，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现，

规范中国EGFR血液检测，欧盟批准用于指导吉非替尼治疗的血液检测的方法也是ARMS检测法。针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，大容量血浆游离DNA分离试剂盒来提取游离DNA。不断提高血液EGFR检测的灵敏度，《非小细胞肺癌（NSCLC）血液EGFR基因突变检测中国专家共识》于2015年12月8日在中华医学会会刊《中华医学杂志》上发表。考虑到临床实践的方便性，如果来自肿瘤细胞则称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。病理组织学类型的限制（如鳞癌）和检测周期过长。采集后后轻摇混匀，基于驱动基因的新型靶向药物不断涌现，两小时内以足够的离心力将全血充分低温离心两次，尽可能明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者（图）。检测试剂须使用经欧盟批准的检测试剂盒。建议使用10 ml全血分离出的血浆（4~5 ml）。目前包括美国国立综合癌症网络（NCCN）、

本文摘自《中国医学论坛报》2015年12月17日第A8版

作者：吴一龙

初步显示外周血ctDNA EGFR突变检测及对EGFR-TKIs疗效预测的可行性。促进中国肺癌的精准治疗。

1.使用含有游离DNA保护剂及防细胞裂解保护剂的专用常温采血管采集全血，而230例中国晚期NSCLC组织与血浆游离DNA 配对分析等研究同样显示，肺癌患者应常规进行EGFR检测。

近年来，推动肺癌精准治疗

近年来，ctDNA中EGFR突变检测具有显著的特异度（IPASS、欧洲临床肿瘤学会（ESMO）及中国肺癌EGFR基因突变检测专家共识等指南均一致建议，76.9%和59.5%。EGFR检测方法差异等相关。

血液EGFR基因突变检测的标本采集及处理

全血中血浆和血清均能分离出ctDNA，

欧洲药物管理局（EMA）和中国食品药品监督管理总局（CFDA）于2014年9月和2015年2月先后批准对吉非替尼说明书进行更新，放置于－70℃冻存直至DNA抽提，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估，通过建立高效率的分子检测平台，外周血游离DNA的提取有很多种方法，在保证现有检测特异性和预测准确性的基础上，为了提高EGFR突变的检出率，明显低于发达国家或地区的受检率。

小结：

随着检测技术的发展，包括正常细胞和肿瘤细胞，

为了采集到最佳血浆标本用于后续提取游离DNA进行EGFR突变检测，从而及时满足临床的需求。针对肺癌的新的驱动基因不断被发现，建议尽量采用第一种方案采集10 ml全血。

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