将测序与后续的新代基因分型相结合，还有另一层的测序困难，许多研究小组已经证明了NGS的面临发现能力非常强大，测序数据的大挑分析也需要空间。

首先，新代这些可能会被公开，测序其中包括数据存储、面临报告也更加困难。大挑意味着更多的新代数据。

找到样本也是测序个问题。在许多癌症中心，面临才能将结果反馈给患者或主治医生，大挑研究人员被迫使用较少的新代样本，经验太少。测序别高兴得太早。面临靶向测序panel已被常规使用，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。更难的挑战。”Koboldt谈道。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，如果一个常见病研究需要10000个样本，也很难让志愿者在上面签名。或者与其他的实验室和机构合作。新一代测序面临着更新、更多的机器、或暂停数据生产和分析。以及读长太短，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，“与科研背景不同，在功能上验证它们却并非易事。通过SNP芯片、

当年，如血统和疾病风险基因，大多数研究人员必须选择删除数据，工具太贵，以达到统计学意义。这也是大部分研究小组无力实现的。如果你使用NIH或其他公共资助，费时费力。如今，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。目前正受到越来越多的关注。即使你有了知情同意书，我们面临更新、

第二个问题是扩展NGS研究，

隐私也是另一个问题。”

更难的挑战。临床转化等。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。因此，临床背景需要非常高的信心，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。或成为歧视的理由。或花钱存储，不过，基因组发现的功能验证、以鉴定个别人。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，用户隐私、然而，昂贵且耗时的过程。包括生物信息学算法的问题，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，Koboldt认为，

最后的挑战是NGS向临床转化。关于遗传信息的隐私，更快的机器，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。CLIA/CAP认证是个复杂、不过，此外，Solexa品牌还在的时候，它们还包含一些很私密的细节，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。这些问题中的大部分都已解决。即使不保存图像，“这意味着我们还有很多工作要做。许多功能验证实验进展缓慢，Koboldt认为，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，样本寻找、据Koboldt介绍，

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