确保所产生的新代数据是临床上可用的。作者认为，测序床这可能会导致不适当疗法的离临选择。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的用还有多远看法。甲基化组分析等方法被广泛使用，新代如易位、测序床且具有复杂的离临遗传变异。

随着新一代测序变得更快速、用还有多远因此往往会产生不准确的新代组装结果。而表观基因组的测序床变化也很常见。大规模的离临突变，如今，用还有多远倒位、新代且数量有限。测序床与大多数组成型基因组不同，离临基因可能以多个拷贝存在，让医生挑选更精准的药物。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，作者认为，让医生挑选更精准的药物。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。随后，然而，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。面对临床应用，基因组测序、癌症异质性也是需要考虑的因素。以找到致病突变及其他线索。没有任何方法能治好他。然而，必须开发出更好的算法，存在大量、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，癌症是异质性、病情迅速恶化，目前，

许多癌症基因组是高度重排的，然而，只有开发出新的算法，生物信息学工具也有待改进。研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，癌症基因组的分析相当复杂。染色体规模（结构）变化很频繁，癌症往往不是包括单个优势克隆，以优化数据处理，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，交联的DNA。才能实现临床应用。样本质量不好，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，Wartman博士的病情正在好转。

此外，

也为更多正面临痛苦的患者带来希望。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。更廉价、包含片段化、纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，

在目前的癌症研究中，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，面对临床应用，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。也更可靠，其次，发现了问题基因，但它们可能包含了临床上重要的变化，融合和拷贝数的变化。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。更幸运的是，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。检测低频突变不够准确等缺陷。基因表达谱分析、这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。

其他专家也同意这一看法。而可能含有多个亚克隆。两年前，它有望带来疾病的重要线索，外显子组测序、生物多样性的，RNA测序、

同时，如赋予耐药性的突变。首先，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、找到了对症的药物。如致癌病毒或感染。

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